La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne multisystémique dont certaines atteintes sont très caractéristiques. Nous décrivons ici un aspect scannographique de reins chevelus ayant conduit au diagnostic.

Un patient de 66ans avec un terrain vasculaire (hypertension artérielle, dyslipidémie, diabète de type 2 non insulino-dépendant) consulte en urologie pour la persistance de douleurs lombaires malgré une lithotripsie extra corporelle réalisée suite à des épisodes de coliques néphrétiques lithiasiques bilatérales. L’IRM rénale réalisée retrouve une dilatation modérée des cavités droites, sans obstacle décelable, avec néanmoins un épaississement pyélique bilatéral minime. Une pose de sonde double J à droite est réalisée avec brossage pyélo-caliciel retrouvant un matériel atypique sans véritable cellule néoplasique. Après relecture IRM une maladie d’Erdheim-Chester est évoquée devant l’aspect en « rein chevelu » bilatéral (infiltration périrénale de 5mm avec contours irréguliers). Cliniquement, il n’y a pas de polyurie de décubitus, pas de syndrome polyuropolydipsique, pas de douleur osseuse, pas d’hépato-splénomégalie pas d’adénopathie périphérique. L’examen du tégument était normal. Le bilan biologique standard est sans particularité avec absence de syndrome inflammatoire biologique. L’EFR ne retient pas de trouble de la diffusion. Les radiographies osseuses montrent un épaississement anormal des corticales des diaphyses des os longs avec augmentation des index cortico-diaphysaires et discrète dédifférenciation cortico-diaphysaire au niveau du tiers moyen sans fixation pathologique à la scintigraphie osseuse. Un scanner injecté ne retrouve pas d’atteinte pulmonaire ni cérébrale ou cérébelleuse, ni d’adénopathie profonde. La paroi aortique abdominale est épaissie (3mm) sans extension aux artères rénales ni de fibrose rétro péritonéale. La biopsie ostéo-médullaire et la biopsie des glandes salivaires sont normales. L’évaluation cardiaque par échographie et IRM cardiaque est sans particularité. Au TEP scanner le cortex du rein droit fixe de manière intense sans autre foyer hypermétabolique. La biopsie du tissu périrénal droit retrouve un tissu fibreux avec quelques histiocytes et un léger infiltrat lympho-plasmocytaire polyclonal dépourvu de toute atypie cellulaire. Le marquage IgG4 est négatif, la mutation BRAF est en attente. Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester est posé (et confirmé par le centre de référence) sur l’aspect scannographique et l’histologie compatible bien que non caractéristique. Un traitement par interféron alpha 2a est débuté.

L’histiocytose non langheransienne d’Erdheim-Chester est une maladie rare de l’adulte, acquise, protéiforme associant variablement atteintes osseuse, artérielle, cardiaque notamment péricardique, pulmonaire interstitielle, diabète insipide, exophtalmie, xanthélasmas, fibrose rétropéritonéale (avec engainement aortique circonférentiel à la différence de la forme idiopathique épargnant la paroi postérieure) ou encore de signes neurologiques centraux (comitialité, syndrome cérébelleux). Le pronostic est fortement conditionné par l’atteinte cardiaque et cérébrale.

L’aspect radiologique bilatéral en « rein chevelu » est quasi-pathognomonique et correspond à une infiltration de la graisse périrénale. L’examen anatomopathologique typique retrouve des histiocytes spumeux CD68+ mais CD1a – et dans 80 % des cas PS100 –, au sein d’un granulome polymorphe et d’une fibrose ou d’une image de xanthogranulome. Dans une série précédente 25 % des patients avec aspect radiologique en « rein chevelu » présentaient une histologie négative.

L’atypie de ce cas réside dans l’absence de fixation à la scintigraphie osseuse, qui est quasiment constante, ainsi que l’absence de syndrome inflammatoire (décrit dans 20 % des cas).

Le traitement de choix est l’interféron alpha 2a, d’effet rapide et prolongé.

La maladie d’Erdheim-Chester est une pathologie multisystémique de plus en plus diagnostiquée car mieux connue. L’infiltration périrénale bilatérale en « rein chevelu » peut constituer l’unique localisation et expression de la maladie. Le diagnostic de certitude est anatomopathologique mais l’histologie peut être négative dans 25 % des cas.